Adolescente descobre doença rara após parada cardíaca e ganha plano de tratamento
Renato Rodrigues, de 17 anos, vive em Campinas, no estado brasileiro de São Paulo, e só soube que tinha ataxia de Friedreich depois de sofrer uma paragem cardíaca durante uma cirurgia ao apêndice, aos 11 anos. Antes disso, os sinais de alerta tinham sido atribuídos a sedentarismo por três pediatras diferentes.
Primeiros sintomas confundidos com preguiça
Até aos 9 anos, a infância decorria sem incidentes. A partir daí, a mãe, Monica Rodrigues, reparou que o filho acordava com o travesseiro encharcado de suor, cansava-se rapidamente e caminhava de forma rígida, quase como em marcha. Ainda assim, as primeiras consultas médicas concluíram que o rapaz precisava apenas de mais exercício físico.
O quadro agravou-se quando as atividades recomendadas pelos clínicos intensificaram o cansaço. Sem exames solicitados, a suspeita manteve-se centrada numa suposta falta de condição física. Dois anos depois, já no bloco operatório para remover o apêndice, Renato sofreu uma paragem cardíaca que levou à deteção de hipertrofia do miocárdio, explicando o suor noturno e a fadiga persistente.
Diagnóstico confirmado através de teste genético
Após o episódio cardíaco, um ortopedista notou a forma invulgar de caminhar do adolescente e encaminhou-o para neurologia. O especialista levantou a possibilidade de ataxia de Friedreich, doença genética que afeta equilíbrio, força muscular e, em fases avançadas, a fala.
O diagnóstico foi confirmado por teste genético, custeado pela família ao valor de 3 800 reais. Segundo a mãe, o momento da confirmação foi acompanhado de um prognóstico duro: o médico indicou uma expectativa de vida inferior a 30 anos. O próprio Renato respondeu de imediato que não pretendia morrer tão cedo.
Desde então, o jovem é acompanhado por uma equipa multidisciplinar no Hospital de Clínicas da Universidade Estadual de Campinas (Unicamp). O neurologista Nadson Bruno, membro da equipa, explica que a doença resulta de alterações no gene responsável pela produção de frataxina, proteína essencial à proteção celular. A deficiência provoca degeneração progressiva e acumulação de stress oxidativo.
Rotina adaptada para manter autonomia
Sem cura disponível, o tratamento foca-se em travar a progressão e prevenir complicações. Renato realiza fisioterapia em casa, musculação dentro dos limites recomendados, e recebe apoio de fonoaudiologia, terapia ocupacional e nutrição. Utensílios adaptados, como canecas com pega larga, e o uso de bengala ajudam no quotidiano.
Imagem: metropoles.com
No ambiente escolar, colegas caminham ao lado para evitar quedas. Em saídas, repetem o apoio. O adolescente recusa por enquanto a cadeira de rodas, dizendo que se «arrastará» se necessário. Paralelamente, mantém rotina de estudos e planeia ingressar em tecnologia da informação ou direito. Jogos de vídeo, escrita criativa e cultura japonesa completam o dia-a-dia.
Novos fármacos alimentam esperança
Em março deste ano, a Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) autorizou a comercialização da omaveloxolona, primeiro medicamento oral dirigido à ataxia de Friedreich para doentes a partir dos 16 anos. O fármaco ainda não está disponível no mercado brasileiro, mas actua na ativação de proteínas que protegem as células, refere o neurologista.
Outra terapia em avaliação nos Estados Unidos, a vatiquinona, poderá abranger crianças desde os 6 anos. Resultados preliminares indicam boa eficácia, o que, segundo Nadson Bruno, poderá alterar significativamente o panorama para doentes hoje sem cobertura terapêutica adequada.
Enquanto aguarda acesso aos tratamentos, Renato prossegue os planos académicos e pessoais. A mãe afirma que pretende oferecer ao filho aulas de inglês e, mais tarde, japonês ou mandarim, de modo a concretizar todos os objetivos que o adolescente delineou.
Olá! Meu nome é Zaira Silva e sou a mente inquieta por trás do soumuitocurioso.com.
Sempre fui movida por perguntas. Desde pequena, queria saber como as coisas funcionavam, por que o céu muda de cor, o que está por trás das notícias que vemos todos os dias, ou como a tecnologia está transformando o mundo em silêncio, aos poucos. Essa curiosidade virou meu combustível — e hoje, virou um blog inteiro.
