Autismo sindrômico: relato de mãe revela desafios
Autismo sindrômico: relato de mãe revela desafios
Autismo sindrômico: relato de mãe revela desafios desafia diariamente a publicitária Ana Karine Bittencourt, 49 anos, que acompanha o filho Rafael, portador de uma mutação rara no gene DEAF1, descoberta apenas aos 10 anos de idade.
Autismo sindrômico: relato de mãe revela desafios
Até completar 2 anos, Rafael alcançava todos os marcos de desenvolvimento. Meses após ingressar na escola, porém, surgiram regressões: perda da fala, isolamento, movimentos repetitivos e autoagressão. Aos 2 anos e 4 meses, o neuropediatra confirmou diagnóstico de transtorno do espectro autista (TEA) nível 3 de suporte.
Imediatamente, a família adotou terapias de fonoaudiologia e psicoterapia, além de dieta sem glúten, leite e açúcar. Mesmo assim, novas regressões ocorreram aos 5 anos, desencadeadas por intolerância alimentar. Ana Karine deixou o emprego para se dedicar integralmente ao filho.
Aos 8 anos, convulsões tônico-clônicas passaram a fazer parte da rotina, sem controle pleno com anticonvulsivantes. Diante da gravidade, médicos recomendaram investigação genética. Em 2016, o exame de exoma realizado em São Paulo revelou a mutação no gene DEAF1, associada à síndrome de Vulto-van Silfhout-de Vries, condição que combina deficiência intelectual, epilepsia e TEA, configurando o chamado autismo sindrômico.
Segundo o neurologista Erasmo Casella, do Hospital Israelita Albert Einstein, citado em reportagem do Einstein, quadros sindrômicos costumam vir acompanhados de dismorfismos faciais, malformações congênitas e maior risco de epilepsia, o que reforça a importância da intervenção precoce.
Com escassez de informações sobre a mutação, Ana Karine buscou outras famílias em um grupo internacional no Facebook. A mobilização resultou no Instituto Mariano de Apoio à Pesquisa em DEAF1 e Autismos Sindrômicos, reconhecido como ICT pelo Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação. A entidade financia reagentes, mantém dois pesquisadores e articula parcerias com universidades brasileiras e centros estrangeiros.
Imagem: Internet
Os primeiros estudos indicam que a alteração genética causa perda ou interferência na função das proteínas, afetando sistemas neurológico, digestivo e imunológico. Ana Karine espera que os resultados acelerem o desenvolvimento de terapias gênicas.
Hoje, aos 15 anos, Rafael não verbaliza, enfrenta restrições alimentares e crises epilépticas diárias, mas encontra na arteterapia uma forma de expressão: suas telas já foram expostas em um shopping de Brasília.
Para conhecer outras histórias que unem ciência e superação, visite a editoria de Saúde e Bem Estar e continue informado.
Crédito da imagem: Arquivo pessoal
Olá! Meu nome é Zaira Silva e sou a mente inquieta por trás do soumuitocurioso.com.
Sempre fui movida por perguntas. Desde pequena, queria saber como as coisas funcionavam, por que o céu muda de cor, o que está por trás das notícias que vemos todos os dias, ou como a tecnologia está transformando o mundo em silêncio, aos poucos. Essa curiosidade virou meu combustível — e hoje, virou um blog inteiro.
